Genética y Patofisiología Neurosensorial

Indicadores de actividad 2025

8 proyectos públicos nacionales competitivos: ISCIII, MINECO/ MICINN, CIBERER
2 proyectos privados liderados
1 contrato de RRHH competitivo
7 publicaciones
FI: 22,5
Publicaciones en Q1: 4 (57%)
Publicaciones en D1: 1 (14%)
1 premio
Evaluadores/as de proyectos científicos en instituciones nacionales: 5 investigadores/as
Miembros de comités editoriales: 2 IP
Varios paneles desarrollados en el IRYCIS para diagnóstico genéticos en uso en el Hospital Universitario Ramón y Cajal
1 visitante acogido y +1 mes de estancia:
- Fundación para la Investigación del H.U. La Fe

Participación en el ensayo clínico de terapia génica para la hipoacusia DFNB9 liderado por el Dr. Rubén Polo. Colaboración del servicio de Otorrinolaringología y el grupo de investigación de Genética y Patofisiología Neurosensorial del IRYCIS.
Liderazgo del IRYCIS junto con el el Hospital Universitario Ramón y Cajal y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) de Galicia, del Programa de Cribado Genómico Neonatal CRINGENES; proyecto piloto de cribado neonatal genómico en España, lanzado en 2025, que utiliza secuenciación genética avanzada para detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en recién nacidos.
Participación en el Programa de datos sectoriales OMICSPACE. Pataforma tecnológica pionera en España diseñada para integrar datos genómicos, clínicos y de biobancos de múltiples instituciones sanitarias sin necesidad de centralizar la información físicamente.
Dirección del Master Bioinformática Universidad Alfonso X el Sabio (UAX).
Participación en el ciclo de conferencias organizadas por Diariofarma: 10 temas que marcarán el futuro de la sanidad.