Genética y patofisiología neurosensorial

Responsable del grupo

Miguel Ángel Moreno Pelayo

mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org

Investigadores/as principales

  • Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
  • Ignacio del Castillo Fernández del Pino
  • Matías Morín Rodríguez

Personal colaborador

  • Yolanda Martín Santo Domingo
  • Ana María Valero Rubio
  • Manuela Villamar López
  • Verónica Barca Tierno
  • Concepción Villalón Villarroel
  • Eva María García Galloway
  • Patricia Fernández San José
  • Lucía Soletto Esteban
  • Irene Garcia Vaquero
  • Natalia Sannikova
  • Sandra Pérez Rial
  • Marta Pacio Mínguez
  • Elena Rodríguez de Tiedra
  • María Domínguez Ruiz
  • Irene Vázquez Domínguez
  • Maria del Pilar Lopez Nieva
  • Patricia Rodríguez Solana
Imagen equipo

Responsable del grupo

Miguel Ángel Moreno Pelayo

mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org

Investigadores/as principales

  • Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
  • Ignacio del Castillo Fernández del Pino
  • Matías Morín Rodríguez

Personal colaborador

  • Yolanda Martín Santo Domingo
  • Ana María Valero Rubio
  • Manuela Villamar López
  • Verónica Barca Tierno
  • Concepción Villalón Villarroel
  • Eva María García Galloway
  • Patricia Fernández San José
  • Lucía Soletto Esteban
  • Irene Garcia Vaquero
  • Natalia Sannikova
  • Sandra Pérez Rial
  • Marta Pacio Mínguez
  • Elena Rodríguez de Tiedra
  • María Domínguez Ruiz
  • Irene Vázquez Domínguez
  • Maria del Pilar Lopez Nieva
  • Patricia Rodríguez Solana

Objetivos estratégicos

  1. Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento anterior del ojo, síndromes autoinflamatorios  y otras enfermedades raras.
  2. Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados.
  3. Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación masiva y microarrays.
  4. Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas.

Líneas de investigación

  • Atrofia muscular espinal.
  • Bases genéticas de la esclerosis tuberosa.
  • Bases genético-moleculares de la patología de Chiari.
  • Bases hereditarias del glaucoma y de la patología de segmento anterior del ojo.
  • Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas).
  • Enfermedades de depósito lisosomal.
  • Sindromes autoinflamatorios.
  • Inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA.
  • microRNA cure: Modulación de microRNAs para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados con VIH.
  • Neurofibromatosis tipo 1 y 2, y síndromes neuro-cardiofacial-cutáneos. 

Localización

Servicio de Genética


Planta 0. Edificio Consultas Externas
Hospital Universitario Ramón y Cajal
mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org 

Palabras clave

enfermedades raras, patología de base genética, secuenciación masiva, microarrays CGH, ensayos funcionales, ratones transgénicos, genómica