Genética y patofisiología neurosensorial

Responsable del grupo

Miguel Ángel Moreno Pelayo

mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org

Investigadores principales

  • Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
  • Ignacio del Castillo Fernández del Pino
  • Concepción Hernández Chico
  • Yolanda Martín Santo Domingo

Colaboradores

  • Matías Morín Rodríguez
  • Ana María Valero Rubio
  • Manuela Villamar López
  • Verónica Barca Tierno
  • María Lachgar Ruiz
  • María Domínguez Ruiz
  • Dolores Rey Zamora
  • Concepción Villalón Villarroel
  • Eva María García Galloway
  • Patricia Fernández San José
  • Sergio Fernandez Peñalver
Imagen equipo

Responsable del grupo

Miguel Ángel Moreno Pelayo

mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org

Investigadores principales

  • Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
  • Ignacio del Castillo Fernández del Pino
  • Concepción Hernández Chico
  • Yolanda Martín Santo Domingo

Colaboradores

  • Matías Morín Rodríguez
  • Ana María Valero Rubio
  • Manuela Villamar López
  • Verónica Barca Tierno
  • María Lachgar Ruiz
  • María Domínguez Ruiz
  • Dolores Rey Zamora
  • Concepción Villalón Villarroel
  • Eva María García Galloway
  • Patricia Fernández San José
  • Sergio Fernandez Peñalver

Objetivos estratégicos

  1. Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento anterior del ojo, síndromes autoinflamatorios  y otras enfermedades raras.
  2. Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados.
  3. Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación masiva y microarrays
  4. Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas

Líneas de investigación

  • Atrofia muscular espinal.
  • Bases genéticas de la Esclerosis tuberosa.
  • Bases genético-moleculares de la patología de Chiari.
  • Bases hereditarias del Glaucoma y de la patología de segmento anterior del ojo.
  • Hidradenitis supurativa.
  • Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas).
  • Sindromes Autoinflamatorios.

Localización

Edificio Consultas Externas. Planta 0


Servicio Genética
Hospital Universitario Ramón y Cajal

Palabras clave

Enfermedades raras, patología de base genética, secuenciación masiva, Microarrays CGH, ensayos funcionales, ratones transgénicos