Genética y Patofisiología Neurosensorial
Responsable del grupo
Miguel Ángel Moreno Pelayo
mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org
Investigadores/as principales
- Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
- Ignacio del Castillo Fernández del Pino
- Matías Morín Rodríguez
Personal colaborador
- Yolanda Martín Santo Domingo
- Ana María Valero Rubio
- Manuela Villamar López
- Verónica Barca Tierno
- Concepción Villalón Villarroel
- Eva María García Galloway
- Patricia Fernández San José
- Lucía Soletto Esteban
- Irene Garcia Vaquero
- Natalia Sannikova
- Sandra Pérez Rial
- Marta Pacio Mínguez
- Elena Rodríguez de Tiedra
- María Domínguez Ruiz
- Irene Vázquez Domínguez
- Maria del Pilar Lopez Nieva
- Patricia Rodríguez Solana
Investigadores/as principales
- Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
- Ignacio del Castillo Fernández del Pino
- Matías Morín Rodríguez
Personal colaborador
- Yolanda Martín Santo Domingo
- Ana María Valero Rubio
- Manuela Villamar López
- Verónica Barca Tierno
- Concepción Villalón Villarroel
- Eva María García Galloway
- Patricia Fernández San José
- Lucía Soletto Esteban
- Irene Garcia Vaquero
- Natalia Sannikova
- Sandra Pérez Rial
- Marta Pacio Mínguez
- Elena Rodríguez de Tiedra
- María Domínguez Ruiz
- Irene Vázquez Domínguez
- Maria del Pilar Lopez Nieva
- Patricia Rodríguez Solana
Objetivos estratégicos
- Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento anterior del ojo, síndromes autoinflamatorios y otras enfermedades raras.
- Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados.
- Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación masiva y microarrays.
- Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas.
Líneas de investigación
- Atrofia muscular espinal.
- Bases genéticas de la esclerosis tuberosa.
- Bases genético-moleculares de la patología de Chiari.
- Bases hereditarias del glaucoma y de la patología de segmento anterior del ojo.
- Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas).
- Enfermedades de depósito lisosomal.
- Sindromes autoinflamatorios.
- Inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA.
- microRNA cure: Modulación de microRNAs para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados con VIH.
- Neurofibromatosis tipo 1 y 2, y síndromes neuro-cardiofacial-cutáneos.
Localización
Servicio de Genética
Planta 0. Edificio Consultas Externas
Hospital Universitario Ramón y Cajal
mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org
Palabras clave
enfermedades raras, patología de base genética, secuenciación masiva, microarrays CGH, ensayos funcionales, ratones transgénicos, genómica