Objetivos estratégicos

1. Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento anterior del ojo, síndromes autoinflamatorios  y otras enfermedades raras.
2. Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados.
3. Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación masiva y microarrays
4. Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas

Líneas de investigación

• Atrofia muscular espinal
• Bases genéticas de la Esclerosis tuberosa
• Bases genético-moleculares de la patología de Chiari
• Bases hereditarias del Glaucoma y de la patología de segmento anterior del ojo
• Hidradenitis supurativa
• Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas)
• Inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA
• microRNA cure: modulación de microRNA para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados con VIH
• Neurofibromatosis tipo 1 y 2 y sídromes neuro-cardiacal-cutáneos
• Síndrome SAPHO (osteomielietis multifoncocal crónica)