Objetivos estratégicos

• Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento anterior del ojo, enfermedades de depósito lisosomal, síndromes autoinflamatorios y otras enfermedades raras.
• Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados.
• Generación de modelos celulares derivados de iPSC de pacientes (y controles) con el fin de identificar biomarcadores de enfermedad.
• Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación masiva y microarrays.
• Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas.
• Colaboraciones con empresas para el desarrollo de terapias avanzadas.

Líneas de investigación

• Atrofi a muscular espinal.
• Bases genéticas de la esclerosis tuberosa.
• Bases genético-moleculares de la patología de Chiari.
• Bases hereditarias del glaucoma y de la patología del segmento anterior del ojo.
• Distrofias hereditarias de la retina.
• Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas).
• Enfermedades de depósito lisosomal.
• Síndromes autoinflamatorios.
• Inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA.
• MicroRNA cure: modulación de microRNAs para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados con VIH.
• Neurofibromatosis tipo 1 y 2, y síndromes neuro-cardiofacialcutáneos.