Genética y patofisiología neurosensorial

Responsable del grupo

Miguel Ángel Moreno Pelayo

mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org

Investigadores principales

  • Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
  • Ignacio del Castillo Fernández del Pino
  • Concepción Hernández Chico
  • Yolanda Martín Santo Domingo

Colaboradores

  • Matías Morín Rodríguez
  • Ana María Valero Rubio
  • Manuela Villamar López
  • Verónica Barca Tierno
  • María Lachgar Ruiz
  • Laura Díaz Regalado
  • María Domínguez Ruiz
  • Dolores Rey Zamora
  • Concepción Villalón Villarroel
  • Eva María García Galloway
  • Patricia Fernández San José
Imagen equipo

Responsable del grupo

Miguel Ángel Moreno Pelayo

mmorenop(ELIMINAR)@salud.madrid.org

Investigadores principales

  • Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
  • Ignacio del Castillo Fernández del Pino
  • Concepción Hernández Chico
  • Yolanda Martín Santo Domingo

Colaboradores

  • Matías Morín Rodríguez
  • Ana María Valero Rubio
  • Manuela Villamar López
  • Verónica Barca Tierno
  • María Lachgar Ruiz
  • Laura Díaz Regalado
  • María Domínguez Ruiz
  • Dolores Rey Zamora
  • Concepción Villalón Villarroel
  • Eva María García Galloway
  • Patricia Fernández San José

Objetivos estratégicos

  1. Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento anterior del ojo, síndromes autoinflamatorios  y otras enfermedades raras.
  2. Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados.
  3. Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación masiva y microarrays
  4. Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas

Líneas de investigación

  • Atrofia muscular espinal
  • Bases genéticas de la Esclerosis tuberosa
  • Bases genético-moleculares de la patología de Chiari
  • Bases hereditarias del Glaucoma y de la patología de segmento anterior del ojo
  • Hidradenitis supurativa
  • Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas)
  • Inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA
  • microRNA cure: modulación de microRNA para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados con VIH
  • Neurofibromatosis tipo 1 y 2 y sídromes neuro-cardiacal-cutáneos
  • Síndrome SAPHO (osteomielietis multifoncocal crónica)

Localización

Edificio Consultas Externas. Planta 0


Servicio Genética
Hospital Universitario Ramón y Cajal

Palabras clave

Enfermedades raras, patología de base genética, secuenciación masiva, Microarrays CGH, ensayos funcionales, ratones transgénicos